DMD 的診斷主要通過以下幾種方式等：
1. 臨床表現：進行性肌肉無力和萎縮，通常從下肢開始，逐漸累及上肢和軀乾等。
2. 血清肌酶檢測：如肌酸激酶CK等明顯升高，常為正常上限的數倍至數十倍。
3. 基因檢測：檢測 dystrophin 基因的突變等，這是確診 DMD 的重要依據，可明確突變類型等。
4. 肌肉活檢：通過病理檢查觀察肌肉組織的形態和結構變化等，如肌纖維壞死、再生等。
5. 影像學檢查：如磁共振成像MRI等可顯示肌肉的病變範圍和程度等。
在進行 DMD 診斷時，需要綜合考慮這些方面的檢查結果。臨床表現是初步判斷的重要線索，血清肌酶檢測可提供輔助信息，基因檢測則能明確診斷，肌肉活檢和影像學檢查有助於進一步評估病情和病變情況。
診斷 DMD 是一個複雜的過程，需要專業的醫生根據患者的具體情況進行綜合分析和判斷。不同的檢查方法各有其特點和局限性，應結合使用以提高診斷的準確性。同時，患者及家屬應積極配合醫生的檢查和治療，遵循醫生的建議進行定期復查和隨訪，以更好地管理疾病和改善患者的生活質量。
