一般在嬰兒出生後 24 小時至 48 小時內就有可能查出先天性巨結腸。通常在出生後 3 天左右進行肛門直腸測壓等相關檢查，若發現直腸肛管鬆弛反射消失等異常表現，可能提示先天性巨結腸。
原理：先天性巨結腸是由於腸壁神經節細胞缺如導致腸道蠕動功能異常。在出生後，腸道開始發揮功能，通過肛門直腸測壓等檢查可以直接觀察腸道的神經肌肉功能狀態，從而早期發現先天性巨結腸。
具體論述：新生兒出生後，醫生會密切觀察其排便情況、腹脹等表現。如果嬰兒出現頑固性便秘、腹脹進行性加重，尤其是伴有嘔吐等症狀時，通常會考慮先天性巨結腸的可能，並及時進行相關檢查。家族中有先天性巨結腸病史的嬰兒，更應加強早期篩查。
日常護理及風險提示：家長要注意觀察嬰兒的排便情況，如出現長時間不排便、腹脹明顯等異常，應及時就醫。先天性巨結腸可能導致腸道梗阻、營養不良等問題，嚴重影響嬰兒的生長髮育。所以，一旦懷疑或確診先天性巨結腸，要嚴格按照醫生的要求進行治療和護理，定期復查，以確保嬰兒的健康。
