遺傳病治療可能是基因缺陷、染色體異常、代謝障礙、免疫異常、線粒體功能異常等因素，需要針對病因治療，可採取的方法有基因治療、染色體矯正、代謝調控、免疫調節、線粒體功能改善等。
1. 基因缺陷：基因缺陷導致遺傳病的發生，是較為常見的病因。一些基因的突變使得蛋白質合成異常或功能缺失。對於單基因遺傳病，可嘗試基因治療。通過導入正常基因來糾正缺陷基因的功能。比如針對某些遺傳性貧血，可採用病毒載體將正常基因導入造血乾細胞。藥物方面，像重組人促紅素注射液，能促進紅細胞生成；維生素B12片，可改善因基因缺陷導致的某些代謝異常；葉酸片，輔助造血功能，均需遵醫囑用藥。
2. 染色體異常：染色體數目或結構的改變會引發多種遺傳病。如唐氏綜合徵是由於21號染色體多了一條。對於染色體異常，目前雖難以完全矯正，但可通過產前診斷進行預防。在孕期通過羊水穿刺、絨毛取樣等技術檢測胎兒染色體情況。若確診嚴重染色體異常，可在醫生評估下選擇合適處理方式。藥物上，可使用一些營養神經藥物如甲鈷胺膠囊，促進神經系統發育；腦蛋白水解物片，改善腦功能；維生素AD軟膠囊，幫助鈣吸收，遵醫囑使用輔助改善症狀。
3. 代謝障礙：體內某些代謝途徑中的關鍵酶缺陷，會使代謝產物堆積或缺乏，引發疾病。如苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸羥化酶缺乏。治療上，需調整飲食結構，限制苯丙氨酸攝入。特殊奶粉是重要治療手段。藥物方面，可使用四氫生物蝶呤片，輔助代謝；左旋多巴膠囊，改善神經系統症狀；5-羥色胺酸膠囊，調節神經遞質，均要遵醫囑。
4. 免疫異常：免疫系統的遺傳缺陷可導致免疫功能低下或異常，易受感染或引發自身免疫疾病。如嚴重聯合免疫缺陷病。治療可採用造血乾細胞移植重建免疫系統。藥物上，靜脈注射用人免疫球蛋白，增強免疫力；環孢素軟膠囊，抑制免疫反應；甲氨蝶呤片，用於自身免疫病治療，遵醫囑使用。
5. 線粒體功能異常：線粒體基因缺陷會影響能量代謝，導致多系統功能障礙。如線粒體腦肌病。治療主要是補充輔酶Q10膠囊，改善線粒體功能；艾地苯醌片，促進能量代謝；維生素C片，抗氧化，輔助線粒體功能，需嚴格遵醫囑。
在遺傳病治療過程中，要嚴格按照醫生的囑咐進行各項治療，包括按時服藥、定期復查。飲食和生活方式也需配合治療方案進行調整。對於有生育計劃的患者，應進行遺傳咨詢，瞭解再次生育患病孩子的風險，以便做好充分準備，保障自身和下一代的健康。
