先天性巨結腸的形成原因主要有腸壁神經節細胞缺如、神經節細胞發育不良、神經節細胞未成熟、腸壁神經叢發育異常、遺傳因素等。
1. 腸壁神經節細胞缺如這是先天性巨結腸最常見的原因。在胚胎發育過程中，神經嵴細胞向腸壁的移行出現障礙，導致腸壁內神經節細胞未能正常發育和分布。病變腸段持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，使該段腸管肥厚、擴張，進而形成巨結腸。
2. 神經節細胞發育不良：神經節細胞在發育過程中受到某些因素的影響，雖然存在但發育不完全，功能異常。這會影響腸管的正常蠕動和排便反射，導致糞便排出不暢，逐漸引起近端腸管的擴張和肥厚。
3. 神經節細胞未成熟：神經節細胞在胚胎期未能完全成熟，其功能不能正常發揮。這種情況下，腸管的蠕動和排便功能也會受到影響，隨著時間推移，可能導致先天性巨結腸的發生。
4. 腸壁神經叢發育異常：腸壁內的神經叢對於調節腸管的運動和分泌起著重要作用。若神經叢在發育過程中出現異常，如神經纖維的數量、分布或結構異常，會干擾腸管的正常蠕動和排便，促使巨結腸形成。
5. 遺傳因素：部分先天性巨結腸患者存在家族遺傳傾向，可能與某些基因突變有關。這些基因的異常可能影響神經嵴細胞的發育和遷移，從而增加先天性巨結腸的發病風險。
對於先天性巨結腸，早發現、早診斷、早治療至關重要。若新生兒出現頑固型便秘、腹脹等症狀，應及時就醫檢查。治療方案需根據病情嚴重程度和患兒個體情況制定，術後也需密切關注恢復情況，合理餵養和護理，以促進患兒健康成長。
