先天性睪丸發育不全綜合徵的表現有青春期發育延遲、男性乳房發育、性功能障礙、不育、精神異常等。
1. 青春期發育延遲：
青春期啓動時間較正常同齡人明顯延遲，可能出現第二性徵發育不明顯，如鬍鬚、腋毛、陰毛生長緩慢或稀疏，喉結不突出，聲音仍較尖細等。外生殖器發育也可能欠佳，睪丸較小且質地較硬，陰莖短小。
2. 男性乳房發育：
部分患者會出現乳房增大，可單側或雙側，有時伴有脹痛或壓痛。這是由於體內激素水平失衡，雌激素相對增多所致，乳房外觀可類似女性乳房，給患者帶來心理和生理上的困擾。
3. 性功能障礙：
患者可能存在性慾減退，對性生活缺乏興趣。勃起功能障礙也較為常見，陰莖難以達到或維持足夠的勃起硬度以完成滿意的性生活。少數患者還可能出現射精功能障礙。
4. 不育：
由於睪丸生精功能障礙，精子生成減少或缺乏，導致患者生育能力下降甚至不育。精液檢查常顯示精子數量少、活力低或無精子。
5. 精神異常：
部分患者可伴有不同程度的精神症狀，如性格孤僻、情緒不穩定、易焦慮、抑鬱等，學習和工作能力可能也會受到一定影響。
對於先天性睪丸發育不全綜合徵患者，應及時就醫，進行全面的檢查和評估。醫生會根據患者的具體情況制定個性化的治療方案，可能包括激素替代治療等。同時，患者要保持良好的生活習慣，適當鍛鍊，合理飲食，積極配合治療，以改善生活質量。
