小兒性早熟是一種生長髮育異常的疾病,需要進行一系列檢查來明確診斷、尋找病因並評估病情,其檢查方法有一般檢查、實驗室檢查、影像學檢查等。
1.一般檢查:全面的體格檢查可以初步瞭解小兒的生長髮育情況。測量身高、體重、BMI(身體質量指數)等指標,能夠評估孩子的生長速度是否異常。性早熟的小兒通常會出現身高增長加速的情況,但由於骨骼過早閉合,最終成年身高可能會受到影響。觀察小兒的體型,包括脂肪分布等,對於判斷是否存在肥胖等可能導致性早熟的因素也有幫助。
2.實驗室檢查:血液中的激素水平變化是性早熟的關鍵診斷依據,促性腺激素釋放激素(GnRH)刺激試驗是診斷中樞性性早熟的重要檢查。通過注射GnRH類似物,觀察黃體生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)的分泌反應,來判斷下丘腦-垂體-性腺軸是否提前啓動。一般情況下,LH峰值大於5.0IU/L,LH/FSH峰值比大於0.6,提示中樞性性早熟。另外,檢測雌二醇(E₂)、睪酮(T)等性激素水平也有助於判斷性發育情況。
3. 影像學檢查:骨齡是指骨骼發育的年齡,通過拍攝左手手腕部X線片,觀察腕骨、掌骨、指骨等骨骼的發育情況,與正常兒童骨齡標準進行對比。性早熟的小兒骨齡通常會超過實際年齡,提前的骨齡可以預測小兒的生長潛力和成年身高。因為骨骼的生長和性發育密切相關,性早熟導致骨骼生長加速,但骨骼閉合也會提前,影響最終身高。對於中樞性性早熟的小兒,尤其是懷疑有顱內病變導致下丘腦-垂體-性腺軸功能紊亂的情況,頭顱MRI檢查可以清晰地顯示腦部結構,幫助發現病變。
綜上所述,小兒性早熟的檢查是一個綜合的過程,一旦確診應當遵醫囑選擇合適的方法進行治療。