羊膜腔穿刺術適合唐氏篩查臨界風險者、高齡孕婦年齡≥35歲、曾生育過染色體異常患兒者、超聲檢查發現胎兒結構異常者、夫婦一方為染色體異常攜帶者等人群進行。
1. 唐氏篩查臨界風險者：唐氏篩查是孕期常見的篩查胎兒染色體異常的方法。當篩查結果處於臨界風險時，意味著胎兒有一定的染色體異常可能性，但又不能明確診斷。此時，羊膜腔穿刺術可以通過抽取羊水，獲取胎兒脫落細胞，進行染色體核型分析等檢查，以更準確地判斷胎兒是否存在染色體異常。
2. 高齡孕婦年齡≥35歲：隨著女性年齡的增加，卵子質量下降，胎兒染色體異常的風險會顯著升高。35歲及以上的高齡孕婦，胎兒發生染色體數目和結構異常的概率相對較高。羊膜腔穿刺術能直接檢測胎兒的染色體情況，為高齡孕婦提供更可靠的診斷結果，幫助她們做出合適的決策。
3. 曾生育過染色體異常患兒者：如果之前生育過染色體異常的孩子，再次懷孕時，胎兒出現染色體異常的風險會明顯增加。通過羊膜腔穿刺術進行產前診斷，可以及時發現胎兒是否存在類似的染色體問題，以便採取相應的措施。
4. 超聲檢查發現胎兒結構異常者：超聲檢查是孕期重要的檢查手段之一。當超聲發現胎兒存在結構異常，如無腦兒、脊柱裂、心臟畸形等，可能與染色體異常有關。羊膜腔穿刺術有助於明確胎兒染色體是否異常，為後續的處理提供依據。
5. 夫婦一方為染色體異常攜帶者：如果夫婦中有一方攜帶染色體異常，其遺傳給胎兒的風險較高。羊膜腔穿刺術可以檢測胎兒的染色體，判斷胎兒是否受到影響，對於預防染色體異常患兒的出生具有重要意義。
進行羊膜腔穿刺術存在一定風險，如出血、感染、胎膜早破等。術前需充分評估孕婦及胎兒情況，術後要密切觀察孕婦有無不適症狀，如有異常應及時就醫。
