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血紅蛋白病是甚麼

發佈時間:2025-01-13 17:26:00

血紅蛋白病是一種遺傳性血液病,主要由血紅蛋白分子結構異常或珠蛋白肽鏈合成速率異常引起。

血紅蛋白是一種結合蛋白,由珠蛋白和血紅素構成,負責在血液中運輸氧氣。血紅蛋白病的發生,可能是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白結構發生異常,這種異常可以由基因突變導致,使得肽鏈上的氨基酸被替代或缺如,進而改變了血紅蛋白的分子結構。另一種可能是珠蛋白肽鏈的合成速率異常,這通常與遺傳缺陷有關,導致珠蛋白鏈的合成減少或缺乏,常見於海洋性貧血。血紅蛋白病臨床表現多樣,患者可能會出現溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血症、紫紺等症狀,這些症狀都是由於血紅蛋白功能異常導致的氧氣運輸不足或組織缺氧所引起。

若懷疑自己或家人患有血紅蛋白病,應立即就醫進行詳細檢查。醫生可能會進行血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等檢查以明確診斷。

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