通常Ehlers-Danlos綜合徵的症狀有皮膚彈性過度、關節鬆弛、皮膚脆弱易損傷、血管脆性增加、肌肉骨骼疼痛等。
1. 皮膚彈性過度:皮膚可被拉伸至遠超正常範圍,能輕易拉長數釐米後回彈,猶如橡皮人一般。幼兒時期,家長可能就會發現孩子的皮膚具有這種異常的彈性。在面部、頸部、腹部等部位表現尤為明顯,皮膚外觀可能看起來比正常人更為鬆弛。
2. 關節鬆弛:患者的關節活動範圍遠超常人,例如手指、手腕、膝關節等部位,可做出一些常人難以完成的動作。使得患者在日常活動中容易出現關節反復脫位或半脫位的情況,影響正常的行走、抓握等動作,且隨著年齡增長,關節問題可能愈發嚴重。
3. 皮膚脆弱易損傷:皮膚稍受摩擦、碰撞等輕微外力作用,就容易出現破損、撕裂等情況。傷口愈合過程也可能比正常人緩慢,且容易留下明顯的瘢痕。日常生活中,即使是正常的穿衣、洗澡等動作,都可能導致皮膚損傷。
4. 血管脆性增加:血管壁的結構和功能異常,導致血管容易破裂出血。可能表現為鼻出血、牙齦出血等,嚴重時甚至會出現內臟器官或顱內的出血,危及生命。輕微的血壓波動或身體的輕微碰撞都可能引發血管破裂。
5. 肌肉骨骼疼痛:患者常感到肌肉和骨骼疼痛,疼痛程度和發作頻率因人而異。疼痛可能在運動後加重,也可能在休息時突然發作,影響患者的生活質量,限制其日常活動。
對於有上述症狀的患者,應及時就醫,進行全面的身體檢查和相關基因檢測,以便明確診斷。醫生會根據患者的具體情況制定個性化的治療和康復方案,患者需積極配合治療,定期復查。