遠端腎小管酸中毒Ⅰ型的臨床表現有高氯性代謝性酸中毒、低鉀血症、鈣磷代謝障礙、腎性骨病、泌尿系統結石等。
1. 高氯性代謝性酸中毒：患者血漿碳酸氫根濃度降低，氯離子濃度代償性升高，導致陰離子間隙正常的高氯性代謝性酸中毒。這是由於遠端腎小管泌氫功能障礙，氫離子不能充分排出體外，使體內酸性物質積聚。患者可出現乏力、納差、惡心、嘔吐等一般酸中毒的表現。
2. 低鉀血症：腎小管上皮細胞泌氫障礙，使鉀離子排出增多，導致低鉀血症。低鉀可引起肌肉無力、軟癱，嚴重時可影響呼吸肌，導致呼吸困難。還可出現心律失常，如早搏、室性心動過速等，甚至危及生命。長期低鉀還可影響腎臟的濃縮功能，出現多尿、夜尿增多等症狀。
3. 鈣磷代謝障礙：由於酸中毒可抑制腎小管對鈣的重吸收，同時維生素D活化障礙，使腸道鈣吸收減少，導致血鈣降低。而低血鈣又可刺激甲狀旁腺激素分泌增加，促使骨質溶解，釋放鈣磷，使血磷升高。
4. 腎性骨病：長期的鈣磷代謝紊亂可引起腎性骨病，表現為骨痛、骨骼畸形、骨折等。兒童患者可出現生長髮育遲緩。因為骨質不斷被溶解，骨密度降低，骨骼結構受到破壞。
5. 泌尿系統結石：由於尿鈣排出增多，尿枸櫞酸鹽排出減少，使尿中鈣鹽易於沈積，形成泌尿系統結石。患者可出現腰痛、血尿等症狀，結石部位不同，疼痛的性質和部位也有所不同。
對於有上述症狀的患者，應及時就醫，進行相關檢查，明確診斷後，在醫生的指導下進行規範治療，定期復查，以控制病情發展，減少併發症的發生。
