通常小兒糖原貯積症Ⅰ型的表現有生長髮育遲緩、低血糖、肝大、高脂血症、高尿酸血症等。
1.生長髮育遲緩：
生長髮育落後於同齡人，身材矮小，骨齡也常落後。這是由於糖原代謝異常，能量供應不足，影響了身體正常的生長和發育進程，導致身體各器官、組織的生長髮育受到限制，在身高、體重等方面表現出明顯的滯後。
2.低血糖：
患兒常出現低血糖症狀，如多汗、震顫、心慌、面色蒼白等。因為糖原不能正常分解為葡萄糖，導致血糖水平降低。嚴重時可出現抽搐、昏迷等情況，尤其在空腹或飢餓狀態下更容易發作，對患兒的神經系統發育可能造成不良影響。
3.肝大：
肝臟明顯增大，質地較硬。因為糖原在肝臟中大量蓄積，使肝臟細胞內糖原含量增加，進而導致肝臟體積增大。肝大可能會壓迫周圍組織和器官，引起相應的不適症狀。
4.高脂血症：
血液中脂質成分升高，可表現為甘油三酯、膽固醇等指標異常。糖原代謝紊亂影響了脂肪代謝，使得脂肪分解和合成失衡，過多的脂肪在血液中堆積，長期高脂血症可能增加心血管疾病等風險。
5.高尿酸血症：
血尿酸水平升高。由於體內代謝異常，嘌呤代謝產物尿酸生成增多或排泄減少，導致血尿酸升高。高尿酸血症可能引發痛風等疾病，影響患兒的關節健康。
小兒出現上述相關表現時，應及時就醫，進行全面檢查和評估，明確診斷後，需根據醫生的建議進行合理治療和飲食管理，定期復查，以保障患兒的健康成長。
