遺傳性果糖不耐受症的臨床表現有惡心嘔吐、黃疸、低血糖、肝腫大、出血傾向等。
1. 惡心嘔吐：進食含果糖食物後，患者常迅速出現惡心、嘔吐等胃腸道不適症狀。因為果糖在體內代謝異常，引發胃腸道的應激反應，導致胃部不適，食物反流，嘔吐物可能為胃內容物。這種症狀通常在攝入果糖後短時間內就會出現，嚴重影響患者的進食和生活。
2. 黃疸：患者可出現皮膚和鞏膜黃染的黃疸表現。由於果糖代謝障礙影響了肝臟的正常功能，導致膽紅素代謝異常，膽紅素在體內積聚，從而使皮膚和鞏膜發黃。黃疸的程度可能因個體差異和病情嚴重程度而有所不同，嚴重時可伴有瘙癢等不適。
3. 低血糖：果糖不耐受會干擾正常的糖代謝過程，使得血糖水平不穩定，容易出現低血糖症狀。患者可能表現為頭暈、乏力、心慌、出汗等，嚴重時甚至會出現昏迷、抽搐等危及生命的情況。低血糖症狀通常在進食含果糖食物後一段時間出現。
4. 肝腫大：肝臟在果糖代謝中起著重要作用，當果糖代謝異常時，肝臟會受到損害，導致肝細胞增生、腫脹，進而引起肝腫大。患者可能會感到右上腹不適或脹痛，肝臟在觸診時可發現體積增大。
5. 出血傾向：部分患者可能出現出血傾向，如鼻出血、牙齦出血、皮膚瘀斑等。因為果糖代謝異常影響了凝血因子的合成和功能，導致凝血機制障礙，容易發生出血情況。
遺傳性果糖不耐受症對患者健康影響較大，若出現上述相關症狀，應及時就醫檢查，明確診斷後，需嚴格遵循醫生的建議調整飲食，避免攝入含果糖食物，以控制病情發展。
