孕婦染色體檢查主要包括唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺、絨毛穿刺、臍血穿刺等。
1. 唐篩：通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標，結合孕婦的年齡、孕周等信息，計算胎兒患唐氏綜合徵等染色體異常疾病的風險。唐篩是孕期常見的篩查項目，一般在孕15-20周進行，操作相對簡單，對孕婦和胎兒基本沒有創傷，但準確性相對有限。
2. 無創DNA檢測：採集孕婦外周血，提取其中的胎兒游離DNA，分析胎兒的染色體情況。能檢測出胎兒是否患有21 - 三體綜合徵、18 - 三體綜合徵和13 - 三體綜合徵等染色體疾病。該檢測在孕12周以後即可進行，準確性較高，對孕婦和胎兒無創傷，是一種較為受歡迎的篩查方式。
3. 羊水穿刺：在超聲引導下，將穿刺針經孕婦腹部刺入羊膜腔，抽取羊水，對羊水中的胎兒細胞進行染色體核型分析等檢查。可以診斷胎兒染色體數目和結構異常等多種疾病，診斷準確性高，一般在孕16 - 22周進行。不過，羊水穿刺是一種有創檢查，存在一定的流產、感染等風險。
4. 絨毛穿刺：在孕早期，一般在孕11 - 14周，通過穿刺獲取胎盤絨毛組織進行染色體檢查。能較早地診斷胎兒染色體異常情況，但由於操作時間較早，對技術要求較高，且有一定的流產、出血等風險。
5. 臍血穿刺：在超聲引導下，經孕婦腹部穿刺臍靜脈，獲取胎兒臍血進行染色體檢查。通常在孕28周以後進行，主要用於胎兒染色體異常的診斷以及某些血液系統疾病的診斷等。臍血穿刺同樣是有創檢查，存在一定風險。
孕婦在進行染色體檢查時，應根據自身情況和醫生的建議選擇合適的檢查項目。不同檢查項目有各自的優缺點和適用範圍，醫生會綜合考慮孕婦的年齡、孕周、家族史等因素來制定個性化的檢查方案。
