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肌強直性營養不良有哪些類型

發佈時間:2025-01-15 11:01:48
陳文珍副主任醫師 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院

肌強直性營養不良主要有成人型肌強直性營養不良、先天性肌強直性營養不良、遠端型肌強直性營養不良等。

1. 成人型肌強直性營養不良:

是最常見的類型,通常在青少年期或成年早期發病。主要表現為進行性肌無力、肌萎縮和肌強直。肌無力常從面部、頸部和四肢遠端肌肉開始,逐漸累及全身。患者可出現面容消瘦、眼瞼下垂、吞咽困難等症狀。肌強直表現為肌肉收縮後不能立即放鬆,在握拳後松開時尤為明顯。

2. 先天性肌強直性營養不良:

相對少見,多在出生時或新生兒期發病。患兒常表現為嚴重的肌張力低下,導致運動發育遲緩。可伴有呼吸和吞咽困難,還可能出現智力發育障礙、心臟傳導異常等多系統受累的表現。

3. 遠端型肌強直性營養不良:

較為罕見,主要影響四肢遠端的肌肉,如手部和足部的小肌肉。早期症狀可能不明顯,隨著病情進展,逐漸出現肌肉無力、萎縮和肌強直。患者在進行精細動作時會受到明顯影響,如書寫、扣紐扣等。

肌強直性營養不良是一種複雜的遺傳性疾病,不同類型的症狀和嚴重程度有所差異。患者若出現相關症狀,應及時就醫,進行全面的檢查和評估。醫生會根據具體情況制定個性化的治療方案,包括藥物治療、康復訓練等,以緩解症狀、提高生活質量。同時,患者及家屬要積極配合治療,保持良好的心態和生活習慣。

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