結節性硬化症的臨床表現主要有皮膚損害、癲癇發作、智力障礙、眼部症狀、腎臟病變等。
1. 皮膚損害：主要表現為皮脂腺瘤，多在4 - 5歲時出現，青春期顯著增多，對稱分布於雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部，呈蝶形分布。還可見到鯊魚皮斑，多位於腰骶部，表現為不規則增厚並稍高起的軟斑塊。還有甲周纖維瘤、白色葉狀脫色斑等。
2. 癲癇發作：是結節性硬化症常見且重要的症狀之一。多在2 - 3歲前發病，發作形式多樣，可表現為嬰兒痙攣症、失神發作、強直陣攣發作等。頻繁而嚴重的癲癇發作會對患兒的智力和運動發育產生嚴重影響。
3. 智力障礙：多數患者存在不同程度的智力減退，從輕度的學習困難到嚴重的智力殘疾都有可能。常伴有行為異常，如多動、注意力不集中、攻擊行為等，嚴重影響患者的生活和社交能力。
4. 眼部症狀：視網膜錯構瘤是較為特徵性的眼部表現，通常在眼底檢查時被發現。少數患者還可能出現視網膜色素變性、黃斑病變等，可影響患者的視力，導致視力下降、視野缺損等問題。
5. 腎臟病變：腎臟血管平滑肌脂肪瘤是常見的腎臟表現，部分患者可出現血尿、腹部腫塊、腰痛等症狀。嚴重時可能導致腎功能損害，甚至發展為腎衰竭。
結節性硬化症是一種複雜的多系統疾病，對患者的身心健康造成嚴重影響。患者應定期進行全面檢查，積極配合醫生治療，以控制症狀，提高生活質量。
