小兒軟骨發育障礙的臨床表現主要有身材矮小、四肢短小、頭大面寬、胸廓畸形、脊柱畸形等。
1. 身材矮小：患兒出生時即可見軀體長度明顯短於正常新生兒，隨著年齡增長，與同齡人身高差距逐漸增大。成年後身高多顯著低於正常標準，一般男性不超過130cm，女性不超過120cm。
2. 四肢短小：四肢短而粗，尤其以近端肢體更為明顯。上肢表現為上臂及大腿相對短小，而手和腳相對正常大小，常呈現出特殊的不成比例的體型。手指短而粗，各指平齊，有時可出現多指趾畸形。
3. 頭大面寬：頭部相對較大，前額突出，鼻梁塌陷，面容較寬。下頜骨相對較大，牙齒排列不整齊。由於顱底短小，可導致枕骨大孔變小，壓迫延髓和脊髓，引起相應的神經系統症狀。
4. 胸廓畸形：胸廓呈桶狀，肋骨短而水平，胸廓前後徑增大。這種胸廓畸形可影響肺部的正常發育和呼吸功能，導致患兒容易出現呼吸急促、呼吸困難等症狀，尤其在活動後更為明顯。
5. 脊柱畸形：脊柱可出現後凸、側凸等畸形，影響患兒的體態和脊柱的正常功能。嚴重的脊柱畸形還可能壓迫脊髓和神經根，引起下肢無力、大小便失禁等神經功能障礙。
小兒軟骨發育障礙對患兒的生長髮育和生活質量有較大影響，家長若發現孩子有上述異常表現，應及時帶孩子到正規醫院就診，進行全面評估和相關檢查，以便早期診斷和干預，盡可能改善患兒的預後。
