先天性原發性甲狀腺功能減退症是由於甲狀腺本身發育異常、激素合成障礙等原因，導致患兒出生時就存在甲狀腺激素分泌不足的一種疾病。
甲狀腺激素對人體的生長髮育和新陳代謝起著至關重要的作用。在胎兒期和新生兒期，甲狀腺激素能促進大腦和神經系統的發育。先天性原發性甲狀腺功能減退症若未及時診治，患兒可能出現生長髮育遲緩，如身材矮小；智力發育落後，表現為反應遲鈍、學習能力差等；還會有生理功能低下的症狀，像體溫低、心率慢、腹脹、便秘等。
這種疾病的病因多樣。甲狀腺發育不全或不發育是常見原因之一，可能與遺傳因素、母體孕期接觸有害物質等有關。甲狀腺激素合成過程中某些酶的缺陷，也會引發該病。
對於先天性原發性甲狀腺功能減退症，早期診斷和治療至關重要。一般通過新生兒篩查來發現可疑患兒，再進一步檢查確診。確診後需終身補充甲狀腺激素進行替代治療，以維持正常的生長髮育和生理功能。
應定期帶患兒復查甲狀腺功能，根據檢查結果調整藥物劑量，同時關注患兒的生長髮育情況。
