嚴重型的黏多糖貯積症I型臨床表現有面容粗陋、骨骼畸形、智力障礙、肝脾腫大、角膜混濁等。
1. 面容粗陋：患兒面容逐漸變得粗糙，頭大且前額突出，眼距增寬，鼻梁低平，嘴唇肥厚，舌頭增大並常伸出口外。這些面部特徵的改變會隨著病情進展愈發明顯，對患兒的外貌產生顯著影響。
2. 骨骼畸形：多處骨骼受累，常見雞胸、駝背等脊柱畸形，四肢短小且關節活動受限，手指短粗且呈爪狀。由於骨骼發育異常，患兒行走、站立等日常活動能力受到嚴重限制，還可能因骨骼畸形引發疼痛等不適。
3. 智力障礙：智力發育遲緩是較為突出的表現，患兒學習能力差，認知、語言、社交等方面的發展均落後於同齡人。隨著年齡增長，智力障礙問題可能愈發嚴重，影響其生活自理和融入社會的能力。
4. 肝脾腫大：肝臟和脾臟會逐漸增大，可在腹部觸及腫大的臟器。肝脾腫大可能影響其正常生理功能，導致消化、代謝等方面出現問題，如食慾不振、腹脹等。
5. 角膜混濁：角膜逐漸變得混濁不清，影響患兒的視力。嚴重時可導致視力明顯下降，甚至失明，給患兒的生活和學習帶來極大不便。
對於嚴重型的黏多糖貯積症I型患兒，應盡早進行診斷和干預。家長要積極配合醫生的治療方案，定期帶患兒進行復查和評估，同時關注患兒的生活護理和心理狀態，給予其足夠的關愛和支持，以提高患兒的生活質量。
