Tay-Sachs病的臨床表現包括進行性智力和運動發育遲緩、視力減退、癲癇發作、肌肉無力、聽力下降等。
1. 進行性智力和運動發育遲緩：患兒在出生後數月內通常看似正常，但隨後逐漸出現發育落後的跡象。智力發育明顯遲緩，對周圍環境的反應逐漸變得遲鈍，學習能力遠低於同齡人。運動方面，從抬頭、翻身、坐立到爬行、行走等大運動發育里程碑均延遲，且隨著病情進展，運動功能會進一步惡化。
2. 視力減退：視力問題常常較早出現。患兒的視網膜會逐漸受到影響，導致視力逐漸下降。起初可能表現為對光線、物體的敏感度降低，隨後可能出現視物模糊，嚴重時甚至失明，這對患兒的認知和探索世界造成極大阻礙。
3. 癲癇發作：癲癇是較為常見的症狀之一。發作形式多樣，可能表現為全身性強直-陣攣發作，即突然意識喪失、全身肌肉強直收縮後出現陣攣性抽搐；也可能有部分性發作，如局部肢體的抽搐等。頻繁的癲癇發作會進一步加重患兒的腦損傷。
4. 肌肉無力：隨著病情發展，肌肉力量逐漸減弱。患兒可能出現抬頭困難、不能自主翻身、肢體活動受限等表現。肌肉無力不僅影響患兒的運動功能，還可能導致呼吸肌無力，影響呼吸功能。
5. 聽力下降：聽力減退也是Tay-Sachs病的臨床表現之一。患兒對聲音的感知逐漸變得不敏感，聽力下降程度因人而異。聽力障礙會影響患兒的語言發育和交流能力。
Tay-Sachs病是一種嚴重的遺傳性疾病，若家族中有相關病史或懷疑患兒有類似症狀，應及時就醫，進行相關檢查和診斷，以便盡早採取適當的干預和支持措施，提高患兒生活質量。
