鐮刀型細胞貧血症是一種常染色體隱性遺傳的血紅蛋白病。
正常的紅細胞呈邊緣凸中央凹的圓餅狀，內含血紅蛋白，能攜帶氧氣並輸送到全身各處。而鐮刀型細胞貧血症患者的血紅蛋白分子結構發生了異常。由於編碼血紅蛋白β珠蛋白鏈的基因發生了點突變，導致β珠蛋白鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸替代。這種異常的血紅蛋白在不攜帶氧氣的情況下，會相互聚集形成螺旋狀結構，使紅細胞扭曲成鐮刀狀。
鐮刀狀紅細胞與正常紅細胞相比，變形性變差，平滑度變差，彈性降低，因此容易在血管中破裂，導致溶血現象的發生。同時，鐮刀狀紅細胞還會阻塞血管，影響血液循環，進而引發一系列症狀，如貧血、黃疸、骨骼疼痛、易疲勞等，嚴重時還可能導致器官功能受損，影響患者的生活質量和壽命。
對於鐮刀型細胞貧血症，遺傳咨詢和產前診斷很重要。避免近親結婚，可在一定程度上降低該病的發病風險。日常要注意休息，避免勞累和感染，以減少疾病發作的誘因。
