促腎上腺皮質激素不敏感綜合徵的檢查包括血液檢查、尿液檢查、影像學檢查、基因檢測、腎上腺功能試驗等。
1. 血液檢查：
主要檢測血液中促腎上腺皮質激素ACTH、皮質醇等激素的水平。ACTH水平通常會升高，而皮質醇水平可能降低或正常，有助於判斷腎上腺皮質的功能狀態以及是否存在激素分泌異常。
2. 尿液檢查：
通過檢測尿中皮質醇代謝產物的含量，如17 - 羥皮質類固醇、17 - 酮皮質類固醇等，來評估腎上腺皮質激素的分泌情況。若分泌異常，相應代謝產物的含量會出現改變。
3. 影像學檢查：
常用的有腎上腺CT或MRI檢查。可以清晰地顯示腎上腺的形態、大小、結構等，幫助判斷腎上腺是否存在病變，如腎上腺發育不良、腫瘤等，對於明確病因有重要意義。
4. 基因檢測：
對於一些遺傳性的促腎上腺皮質激素不敏感綜合徵，基因檢測是重要的診斷方法。通過檢測相關基因的突變情況，能夠確定具體的致病基因，為診斷和遺傳咨詢提供依據。
5. 腎上腺功能試驗：
包括ACTH興奮試驗等。通過給予外源性ACTH，觀察體內皮質醇等激素的分泌反應，以評估腎上腺皮質對ACTH的敏感性，有助於明確診斷和鑒別診斷。
在進行相關檢查時，應選擇正規的醫療機構，積極配合醫生的安排。檢查前需遵循醫生的指導，如某些檢查可能需要空腹採血等，以確保檢查結果的準確性，從而為後續的診斷和治療提供可靠依據。
