先天性肛門直腸畸形的臨床表現主要有排便困難、無正常肛門開口、腹脹、瘻管形成、泌尿生殖系統異常等。
1. 排便困難：
先天性肛門直腸畸形常導致排便通道異常，患兒出生後可能無法正常排出胎便，或排便時費力、困難，大便乾結、粗硬，可能需要借助外力或特殊方法才能排便，嚴重影響患兒的正常生活和生長髮育。
2. 無正常肛門開口：
這是較為直觀的表現，在患兒出生後仔細檢查會發現，正常肛門位置沒有開口，可能僅有一個凹陷或痕跡，或者肛門開口位置異常，如在會陰部、陰囊根部等異常部位，這與正常的解剖結構明顯不同。
3. 腹脹：
由於排便不暢，糞便在腸道內積聚，導致腸道梗阻，進而引起腹脹。腹脹程度可輕可重，輕者腹部稍膨隆，重者腹部明顯脹滿，甚至可見腸型及蠕動波，患兒可能會因腹脹而出現不適、哭鬧不安等表現。
4. 瘻管形成：
部分患兒會出現瘻管，瘻管可與尿道、陰道等相通。例如，直腸與尿道之間形成瘻管時，患兒排便時可能會有糞便從尿道排出；直腸與陰道之間有瘻管時，糞便可能會從陰道流出，容易引起局部感染，出現紅腫、疼痛、分泌物增多等症狀。
5. 泌尿生殖系統異常：
在一些較為嚴重的先天性肛門直腸畸形病例中，可能會伴有泌尿生殖系統的異常，如腎臟發育不良、輸尿管畸形、外生殖器畸形等，這會進一步加重患兒的病情，影響其生活質量和未來的生育功能。
對於先天性肛門直腸畸形，應盡早發現、及時診斷並進行規範治療。家長若發現新生兒有上述異常表現，應帶其到正規醫院就診，配合醫生進行相關檢查和治療，以提高患兒的生活質量和預後。
