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Friedreich共濟失調有何臨床表現

發佈時間:2025-01-06 10:50:22
陳文珍副主任醫師 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院

Friedreich共濟失調的臨床表現主要有進行性步態共濟失調、構音障礙、脊柱側彎、深感覺障礙、心肌病等。

1. 進行性步態共濟失調:患者在行走時會逐漸出現不穩的情況,步幅寬大且不規則,像是醉酒後的步態。隨著病情的發展,行走困難會愈發嚴重,甚至可能需要借助輔助器具才能行走,到後期可能完全喪失行走能力,嚴重影響患者的日常活動和生活自理能力。

2. 構音障礙:患者的發音會變得含糊不清,語音語調也會出現異常。因為神經系統的病變影響了咽喉部肌肉的協調運動,導致說話時各個發音部位不能準確配合,使得旁人難以理解其表達的內容,給患者的交流帶來極大的困擾。

3. 脊柱側彎:患者的脊柱會逐漸出現側向彎曲的畸形。這不僅影響患者的體態美觀,還可能對心肺等重要臟器的功能產生壓迫,導致呼吸、循環等系統的功能受到影響,進一步加重患者的身體負擔。

4. 深感覺障礙:患者對位置覺、震動覺等深感覺的感知能力下降。比如,可能無法準確判斷肢體所處的位置,對震動的感受也變得遲鈍。這會使患者在日常生活中容易發生意外傷害,如在行走時不能很好地感知地面情況。

5. 心肌病:部分患者會出現心肌病變,表現為心慌、氣短、胸悶等症狀。嚴重時可能導致心力衰竭,危及生命,這是Friedreich共濟失調較為嚴重的併發症之一。

對於出現上述症狀的患者,應及時就醫,進行全面的檢查和評估。患者及家屬也應積極配合治療和康復訓練,以提高生活質量。

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