馬富奇綜合徵的臨床表現主要有骨骼發育異常、眼部病變、皮膚改變、內分泌紊亂、神經系統症狀等。
1. 骨骼發育異常：骨骼發育異常是馬富奇綜合徵較為常見的表現。患者常出現肢體長短不一，可能有一側肢體明顯短於另一側，影響正常行走和肢體活動。還可能有手指、腳趾的畸形，如多指趾、並指趾等情況，給手部和足部的功能帶來一定障礙。
2. 眼部病變：眼部也容易受到影響。患者可能出現眼球突出，影響面部外觀，嚴重時還可能導致眼部功能受損。還可能伴有視網膜病變，如視網膜色素沈著、視網膜脫離等，進而影響視力，甚至導致失明。
3. 皮膚改變：皮膚方面會有一些特徵性改變。患者皮膚可能變得粗糙，失去正常的光滑和彈性。還可能出現色素沈著，皮膚顏色加深，在身體某些部位形成斑塊，影響皮膚美觀。
4. 內分泌紊亂：內分泌系統也可能出現紊亂。例如，患者可能出現甲狀腺功能異常，表現為甲狀腺激素分泌過多或過少，從而引發代謝率改變、情緒波動等一系列症狀。還可能影響性腺功能，導致生殖系統發育異常。
5. 神經系統症狀：相對較為罕見的是神經系統症狀。部分患者可能出現頭痛、頭暈等不適，嚴重時可能有癲癇發作，對患者的生活和健康造成嚴重威脅。
對於懷疑有馬富奇綜合徵的患者，應及時就醫，進行全面的身體檢查和相關的基因檢測，以便明確診斷。確診後需根據具體病情，在專業醫生的指導下進行針對性治療和長期隨訪。
