共濟失調-毛細血管擴張症的臨床表現主要有進行性共濟失調、眼與皮膚毛細血管擴張、反復呼吸道感染、免疫功能缺陷、腫瘤易感性增加等。
1. 進行性共濟失調：患兒出生時一般正常，多在1歲左右開始出現進行性共濟失調，最初表現為走路不穩，步態蹣跚，易跌倒。隨著病情進展，上肢也出現動作不協調，意向性震顫明顯，嚴重影響日常生活活動，如穿衣、系扣、書寫等精細動作難以完成。
2. 眼與皮膚毛細血管擴張：通常在3 - 6歲時出現，首先在球結膜暴露部位出現小的毛細血管擴張，逐漸向整個結膜蔓延，隨後眼瞼、鼻梁、兩頰、外耳、頸部、肘窩、腋窩等部位皮膚也可出現毛細血管擴張，呈對稱性分布。
3. 反復呼吸道感染：由於免疫功能逐漸受到影響，患兒容易反復發生呼吸道感染，如感冒、支氣管炎、肺炎等。頻繁的感染會進一步影響患兒的身體健康和生活質量，導致生長髮育遲緩等問題。
4. 免疫功能缺陷：除了易發生呼吸道感染外，還可表現為對其他病原體的易感性增加，如病毒、真菌等感染也較為常見。免疫球蛋白水平可能出現異常，細胞免疫功能也存在不同程度的缺陷。
5. 腫瘤易感性增加：隨著年齡增長，患者發生腫瘤的風險顯著高於正常人，常見的腫瘤包括白血病、淋巴瘤等。腫瘤的發生進一步加重了患者的病情和預後不良。
對於出現上述症狀的患者，應及時就醫，進行全面的檢查和評估，以便早期診斷和干預，同時按醫生的建議進行定期隨訪和相關治療。
