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胎兒白化病產檢能查出來嗎

發佈時間:2024-12-31 08:54:51
胡倩副主任醫師 北京醫院

通常胎兒白化病產檢能查出來。

白化病是一種遺傳性疾病,主要是由於基因突變導致體內黑色素合成障礙。產檢中常用的檢查方法有多種,其中一些能夠檢測出胎兒是否患有白化病。比如羊水穿刺檢查,一般在懷孕16 - 22周進行。醫生會通過穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁,抽取羊水,羊水中含有胎兒脫落的細胞。通過對這些細胞進行染色體分析和基因檢測,就有可能發現與白化病相關的基因突變。如果檢測到特定的致病基因,就可以診斷胎兒患有白化病。

還有絨毛取樣檢查,通常在懷孕10 - 13周進行。醫生會從胎盤的絨毛組織中獲取胎兒細胞,同樣可以對這些細胞進行基因分析,來判斷胎兒是否攜帶白化病的致病基因。無創DNA檢測也是一種常用的產檢方法,它通過採集孕婦外周血來提取胎兒的游離DNA,進而分析胎兒的染色體和基因情況。雖然無創DNA檢測對於一些染色體異常的檢測準確性較高,但對於白化病等單基因遺傳病的檢測準確性相對羊水穿刺和絨毛取樣會低一些,不過也能在一定程度上提示胎兒是否存在患病風險。

孕婦在進行相關產檢時,要嚴格遵循醫生的建議和安排,選擇合適的檢查項目和時間。同時,要保持良好的心態,正確面對檢查結果。

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