唐篩處於臨界風險值一般不要緊,但也需要引起重視。
唐篩即唐氏綜合徵產前篩查,是通過檢測孕婦血液中的某些生化指標,結合孕婦的孕周、年齡、體重等信息,來評估胎兒患唐氏綜合徵、18-三體綜合徵和開放性神經管缺陷的風險。臨界風險值意味著胎兒患染色體異常的可能性處於高風險和低風險之間。之所以不用過於緊張,是因為唐篩只是一種篩查手段,並非確診檢查,其結果存在一定的假陽性率。也就是說,即使唐篩結果處於臨界風險,胎兒實際上可能是完全正常的。
不過,臨界風險也提示了存在一定的風險,不能掉以輕心。這種情況下,胎兒有一定幾率存在染色體異常,比如唐氏綜合徵患兒可能會出現智力低下、生長髮育遲緩、特殊面容等問題,18-三體綜合徵患兒往往伴有多種嚴重的畸形和發育障礙。
當唐篩處於臨界風險值時,醫生一般會建議進一步做無創DNA檢測或者羊水穿刺檢查。無創DNA檢測是通過採集孕婦外周血來分析胎兒的游離DNA,對胎兒染色體非整倍體異常的檢測準確性較高,且對孕婦和胎兒基本沒有創傷。羊水穿刺則是在超聲引導下,將穿刺針經孕婦腹部刺入羊膜腔抽取羊水,直接獲取胎兒的細胞進行染色體核型分析,準確性更高,但屬於有創檢查,存在一定的流產、感染等風險。
如果唐篩處於臨界風險值,要保持良好的心態,積極配合醫生進行後續的檢查,以明確胎兒的實際情況。