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無創DNA低風險是否就沒事了

發佈時間:2024-12-30 17:33:09
周海斌副主任醫師 山東大學齊魯醫院

無創DNA低風險說明胎兒患染色體非整倍體疾病的風險較低,但並不能完全確定沒事。

無創DNA檢測是通過採集孕婦外周血,提取其中胎兒的游離DNA,採用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。當檢測結果為低風險時,意味著胎兒患常見染色體疾病,如21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵的可能性較小。在大多數情況下,這是一個比較好的結果,能讓孕婦及其家人在一定程度上放心,減少心理負擔。比如,很多孕婦在得知無創DNA低風險後,孕期的焦慮情緒會得到緩解,能更好地進行後續的孕期生活和產檢。

無創DNA檢測也存在一定的局限性。其只是一種篩查手段,並非診斷方法,存在一定的假陰性和假陽性率。也就是說,即使結果是低風險,也不能完全排除胎兒存在染色體異常的可能。比如,一些胎兒的染色體異常情況可能比較複雜或罕見,無創DNA檢測可能無法準確檢測出來。另外,胎兒的染色體情況也可能在後續的發育過程中發生變化。

孕婦在後續的產檢中仍需按照醫生的建議進行常規檢查,如超聲檢查等,以便更全面地瞭解胎兒的發育情況。如果在後續檢查中發現有異常情況,可能還需要進一步進行診斷性檢查,如羊水穿刺等,以明確胎兒是否存在問題。

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