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21三體、18三體、13三體是甚麼

發佈時間:2024-11-28 09:50:48
羅文才副主任醫師 哈爾濱醫科大學附屬第一醫院

21三體、18三體和13三體是指21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵,這是三種常見的染色體異常疾病,分別由第21號、第18號和第13號染色體的非整倍體引起。

1.21-三體綜合徵:也被稱為唐氏綜合徵,該病的發生機制為親代(多為母親)的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離,導致患兒體細胞染色體有47條,其中有一條額外的21號染色體。患兒主要臨床特徵為智能障礙、體格發育落後和特殊面容,並可伴有多發畸形。目前該病尚無有效的治療方法,主要以長期耐心的教育和訓練為主,預防感染性疾病和各種傳染病。

2.18-三體綜合徵:是一種由基因組多出一條18號染色體所引發的遺傳性疾病。正常人體細胞內18號染色體為兩條,而患者則擁有三條,導致了遺傳信息的不平衡。該病的發生與多種因素有關,患兒主要表現為重度智力低下,新生兒期肌張力增強,部分患者伴有心臟畸形、枕骨突出、唇齶裂、馬蹄腎等。目前,針對18-三體綜合徵尚無特效治療方法,主要以預防為主。對於已經患有18-三體綜合徵的患兒,主要是根據症狀進行對症治療和護理。

3.13-三體綜合徵:是第13號染色體上額外存在一條染色體,即三倍體狀態。典型症狀包括面部特徵異常如寬眼距、低鼻梁等;手部畸形如通貫掌、小指彎曲。語言和運動發育延遲。目前尚無特效治療方法,主要以支持性和康復性治療為主。對於智力低下和發育遲緩的情況,可以考慮使用認知訓練、言語療法等干預措施來改善患者的生活質量。

在日常生活中,家長應注意患兒的飲食營養均衡,適量攝入富含蛋白質、維生素等的食物。同時,保持患兒的皮膚清潔,適當塗抹潤膚霜以保持皮膚濕潤。此外,還應注意室內空氣流通和環境衛生,定期去醫院進行復查,觀察患兒的病情發展情況。

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