染色體病的產前診斷包含多種常用技術，這些技術旨在檢測胎兒是否存在染色體異常，從而幫助家庭做出知情選擇。以下是一些主要的產前診斷技術：
1. 羊膜腔穿刺術：這是最常用的產前診斷方法之一，通常在妊娠16-22周進行。通過超聲引導，醫生會抽取一定量的羊水，其中含有胎兒脫落的細胞。對這些細胞進行染色體核型分析，可以檢測出染色體數目和結構的異常。羊膜腔穿刺術的風險相對較低，但仍有少數併發症的可能，如陰道見紅或羊水洩漏。
2. 絨毛取材術（CVS）：這種方法通常在妊娠10-13周進行，通過超聲引導，經陰或經腹抽取少量絨毛組織。絨毛組織中含有胎兒細胞，可用於染色體核型分析。CVS的優點在於能夠較早地發現並診斷染色體異常，但手術合併的流產風險相對較高。
3. 經皮臍血管穿刺術（Cordocentesis）：這種方法主要用於妊娠後期，通過臍帶穿刺取得胎兒的血液樣本。這些血細胞同樣可以進行染色體核型分析。此外，臍帶穿刺還可以用於Rh同種免疫性溶血的治療。
4. 快速產前診斷技術：由於傳統胎兒細胞染色體核型分析需要較長時間，快速產前診斷技術應運而生。這些技術不需要培養，針對間期的胎兒細胞進行操作，大大縮短了報告時間。常見的快速產前診斷技術包括以螢光原位雜交為基礎的技術（如FISH、PRINS、SKY等）和以PCR為基礎的技術（如QF-PCR、MLPA、digital PCR等）。
5. 非有創性產前診斷：除了上述有創性診斷方法外，還有一些非有創性的產前診斷技術，如超聲檢查。超聲可用於評估孕齡、確定宮內妊娠的性別、胎盤定位、多胎妊娠的確定以及發現與染色體、代謝、分子遺傳相關的結構異常。
