苯丙酮尿症初篩一般準確。如果存在異常，需及時去醫院診治。
苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝疾病，和常染色體隱性遺傳有關，受病情影響，患者可能會出現精神發育遲緩、毛髮色素淺淡等症狀。臨床上醫生會在新生兒出生後採取其足跟血進行該疾病的初篩，一般初篩結果準確，準確率可達80%左右。
初篩的準確率並不是100%，如果初篩檢查結果存在異常，建議也要配合醫生完善其他檢查，如紅細胞DHPR活性測定、苯丙氨酸濃度測定等，從而幫助診斷是否存在該疾病。如果存在該疾病，建議結合醫生建議對因進行治療，從而將病情控制穩定。
診斷該疾病期間建議適當多休息，同時也要做好飲食護理，以免攝食大量富含蛋白質的食物，從而加重病情。
