在孕期常見的重要目標就是篩查胎兒畸形，胎兒畸形共分為兩大類，分別是染色體畸形和結構畸形，導致胎兒畸形的原因包括以下幾方面。
第一、導致胎兒染色體畸形的原因主要包括夫妻雙方存在染色體畸形或精子和卵子在形成受精卵的過程中出現染色質的錯誤分配，進而引起染色體增多或減少。
第二、引起胎兒結構畸形的原因非常多，有可能是由於染色體畸形引起結構畸形，也有可能是受到藥物影響，放射線攝入以及自身發育過程中出現異常情況而導致的。
目前導致胎兒畸形的原因是非常多的，只有一些特定的胎兒畸形有明確的原因。否則絕大部分胎兒畸形只能懷疑是由於一些原因造成的，並不能直接確定具體的原因。
