小腦扁桃體下疝畸形是一種先天性疾病，發病率大概是0.9%，通常在35歲左右才出現症狀。在臨床上，小腦扁桃體下疝畸形可分為4種類型，Ⅰ型是最常見的，患者同時有腦積水、脊髓空洞等現象。這種病的主要表現為後枕部疼痛，咳嗽或打噴嚏都會加重症狀。那麼小腦扁桃體下疝是怎麼回事呢？
1.軸索中胚層發育畸形。該病的發病機制尚不清楚，目前認為該病可能與軸索中胚層發育畸形有關。軸索中胚層發育畸形會導致顱後窩發育遲緩，從而導致循環障礙，引發該病。這種病發病非常緩慢，但是會不斷加重，不少患者會出現枕頸區壓迫綜合徵，具體表現為吞咽困難、聲音嘶啞、眼球震顫等。
2.神經管缺陷。神經管缺陷通常指脊椎脊膜膨出，這種現象會造成腦脊液滲出，使得腦室不能持續擴張，從而導致該病。患者存在腦積水現象，出現頭痛、頭暈、嘔吐等症狀。
3.子宮內第四腦室縮小。胚胎在發育的過程中，受某些因素影響，第四腦室縮小，這會導致後顱窩發育不全。這種現象比較少見，但是病情比較嚴重。患者同時存在枕部或頸部腦膨出現象，神經組織發生不同程度的病變。這種病確診難度不大，可以通過症狀表現及影像學檢查來確診。
小腦扁桃體下疝畸形是一種先天性畸形疾病，其發病機制尚不清楚，可能的病因有軸索中胚層發育畸形、神經管缺陷等。該病的臨床表現主要有枕頸區壓迫綜合症、脊髓空洞症狀和腦脊液受阻症狀等。如果症狀比較輕微，可以接受藥物治療，通常使用非甾體抗炎藥來緩解疼痛症狀，可適當使用頸托。如果病情比較嚴重，要選擇手術治療，治療方法包括後顱窩減壓術等。
