小兒甲基丙二酸血症通常是一種常染色體隱性遺傳的有機酸血症。
小兒甲基丙二酸血症是由於甲基丙二酰輔酶 A 變位酶或其輔酶維生素 B12 代謝缺陷，導致甲基丙二酸在體內蓄積。甲基丙二酸是人體代謝過程中的中間產物，正常情況下會在相關酶的作用下進一步轉化代謝。但當相關酶出現缺陷時，甲基丙二酸無法正常代謝，就會在血液、尿液等中大量堆積，進而引發一系列症狀。
患病小兒在新生兒期或嬰兒期可能就會出現症狀，常見的有生長髮育遲緩、餵養困難、反復嘔吐、嗜睡、驚厥等，嚴重的還可能導致智力障礙、肝臟腫大、代謝性酸中毒等。而且病情輕重不一，部分患兒病情進展迅速，對神經系統等造成嚴重損害；部分患兒症狀相對較輕，進展緩慢。
對於小兒甲基丙二酸血症，日常要注意飲食管理，一般需限制天然蛋白質攝入，選擇特殊配方奶粉，以減少甲基丙二酸前體物質的攝入。同時，要定期復查，監測血液中甲基丙二酸水平、生長髮育指標等，根據情況調整治療方案。並且要嚴格按照醫生的囑咐進行治療，切不可自行增減藥物劑量或停止治療，以盡可能控制病情發展，提高患兒生活質量。
