唐氏綜合徵篩查一般分為早孕期和中孕期。早孕期篩查通常在懷孕 11 - 13⁺⁶周進行，中孕期篩查多在懷孕 15 - 20⁺⁶周開展。
唐氏綜合徵篩查是通過採集孕婦外周血，檢測血液中某些生化指標的濃度，並結合孕婦的年齡、孕周等信息，計算胎兒患唐氏綜合徵等染色體疾病的風險。在早孕期，會檢測血清學指標，如妊娠相關血漿蛋白 A 和游離β - 人絨毛膜促性腺激素等，同時結合超聲檢查測量胎兒頸部透明帶厚度。中孕期則主要檢測甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標。
早孕期篩查能較早發現風險，若結果異常，可及時採取進一步檢查措施，如絨毛取樣等進行診斷。中孕期篩查時間相對較晚，但也能為診斷提供重要依據，若風險值較高，可能需進行羊水穿刺或無創 DNA 檢測。
無論處於哪個階段進行唐氏綜合徵篩查，孕婦都應保持良好的生活習慣，保證充足睡眠，飲食均衡，避免接觸有害物質。檢查後需等待檢查結果，若有異常，務必嚴格按照醫生的建議進行後續檢查和處理。
