馬凡氏綜合徵通常是一種遺傳性結締組織疾病。
馬凡氏綜合徵由基因突變導致，使得體內的結締組織發育出現異常。結締組織在人體中廣泛分布，起著支撐、連接等重要作用，當它出現問題，會累及多個系統。骨骼系統常受影響，患者往往身材瘦高，四肢細長，手指和腳趾如同蜘蛛指般纖細且間距較大，還可能出現脊柱側彎等畸形。心血管系統也易出現狀況，比如主動脈根部擴張，嚴重時可能引發主動脈夾層破裂，這是極其危險的情況，會危及生命。眼部同樣可能出現病變，晶狀體脫位較為常見，進而影響視力。
由於馬凡氏綜合徵會對多個重要系統產生不良影響，所以日常需要格外留意。要保持規律的生活作息，避免劇烈運動，因為劇烈運動可能增加心臟負擔，尤其是對於存在心血管病變的患者，更易引發危險。定期進行全面體檢也非常關鍵，能夠及時監測身體各系統的變化，以便在出現問題時盡早採取相應的治療措施。同時，要嚴格按照醫生的囑咐進行治療和管理，切不可自行隨意增減藥物劑量或停止治療，以最大程度保障身體健康。
