遺傳病會導致身體發育異常、智力障礙、器官功能受損、增加患病風險、影響心理健康等。
1. 身體發育異常：一些遺傳病會致使身體結構和形態出現異常，如唐氏綜合徵患者有特殊面容，先天性心臟病患者心臟結構發育畸形，這些身體發育異常會影響患者正常生活與活動能力，給日常生活帶來諸多不便。
2. 智力障礙：部分遺傳病會損害神經系統發育，進而引發智力障礙，像苯丙酮尿症患者若未及時治療，會出現智力發育遲緩，學習能力、認知能力等明顯低於同齡人，對未來的學習、工作和生活造成極大阻礙。
3. 器官功能受損：許多遺傳病會累及特定器官，造成器官功能受損，例如囊性纖維化會影響肺部和消化系統，使肺部反復感染、消化功能紊亂，嚴重影響患者的呼吸和消化功能，降低生活質量。
4. 增加患病風險：某些遺傳病會讓患者對特定疾病的易感性增加，如遺傳性乳腺癌綜合徵患者患乳腺癌的幾率遠高於常人，長期處於對疾病的擔憂中，且患病後治療也更為複雜困難。
5. 影響心理健康：因自身身體或智力方面的問題，遺傳病患者易產生自卑、焦慮、抑鬱等不良情緒，在社交、學習和工作中面臨諸多壓力，心理健康受到嚴重影響。
對於有遺傳病家族史的人群，應進行遺傳咨詢和基因檢測，以便早發現、早干預。若確診患有遺傳病，要積極配合醫生治療，遵循醫囑按時服藥、定期復查，保持健康的生活方式，包括合理飲食、適度運動、規律作息等，盡可能提高生活質量，延緩疾病進展。
