糖原累積病的臨床表現有生長髮育遲緩、低血糖、肝大、肌肉無力、酮血症等。
1. 生長髮育遲緩：由於糖原代謝異常，能量供應不足，影響患兒正常的生長髮育進程，導致身高、體重增長緩慢，明顯落後於同齡人。
2. 低血糖：糖原不能正常分解為葡萄糖維持血糖水平，患兒常出現低血糖症狀，如出汗、心慌、手抖、飢餓感，嚴重時可出現驚厥、昏迷，影響神經系統功能。
3. 肝大：糖原在肝臟過度累積，使得肝臟體積增大，可在腹部觸及腫大的肝臟，質地較硬。
4. 肌肉無力：肌肉中糖原代謝障礙，能量產生不足，導致患兒肌肉力量減弱，活動耐力下降，運動後易疲勞，嚴重時影響正常的肢體活動。
5. 酮血症：因糖代謝異常，機體脂肪分解增加，產生過多酮體，導致血酮體升高，引發酮血症，可出現呼吸有酮味等表現。
日常生活中，患者要注意規律飲食，少量多餐，避免劇烈運動和長時間空腹，以防低血糖發作。同時，需嚴格按照醫生的囑咐進行治療和定期復查，以便及時調整治療方案，控制病情發展，提高生活質量。
