法洛四聯症臨床表現有發紺、呼吸困難、蹲踞現象、杵狀指、陣發性缺氧發作等。
1. 發紺：是法洛四聯症最主要的表現，多在出生後3-6個月逐漸出現，表現為全身皮膚、黏膜呈現青紫色，尤其以唇、指趾甲床、球結膜等部位明顯，這是由於心臟存在右向左分流，導致靜脈血混入動脈血中，使血液中還原血紅蛋白增多所致。
2. 呼吸困難：患兒在哭鬧、活動後常出現呼吸困難，嚴重者可出現呼吸急促、喘息等表現，因為肺血流量減少，氣體交換不足，機體缺氧引起。
3. 蹲踞現象：患兒在行走、活動一段時間後，常主動下蹲片刻，這是一種自我緩解缺氧的姿勢。蹲踞時下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕心臟負荷，同時下肢動脈受壓，體循環阻力增加，使右向左分流減少，從而使缺氧症狀暫時得以緩解。
4. 杵狀指：長期缺氧可導致指趾端毛細血管擴張增生，局部軟組織和骨組織也增生肥大，表現為指趾末端膨大如鼓槌狀。
5. 陣發性缺氧發作：多見於嬰兒，常發生在吃奶、哭鬧、情緒激動等情況下，表現為突然呼吸困難、發紺加重，嚴重者可出現昏厥、抽搐等，這是由於肺動脈漏斗部痙攣，導致肺血流量突然減少，加重了缺氧。
日常生活中，要注意合理餵養，保證營養攝入，避免患兒劇烈哭鬧和活動，減少缺氧發作的誘因。同時，要按照醫生的囑咐定期帶患兒復診，以便及時瞭解病情變化，調整治療方案，必要時需遵醫囑進行手術治療，改善患兒的預後。
