新生兒採集足跟血主要用於篩查先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症等多種遺傳代謝疾病。
1. 先天性甲狀腺功能減低症：這是一種由於甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應不足所致機體代謝降低的疾病。若不及時治療，會嚴重影響新生兒的智力和生長髮育，導致身材矮小、智力低下等不可逆的後果。通過足跟血篩查，能盡早發現並干預，補充甲狀腺素，讓孩子正常成長。
2. 苯丙酮尿症：是一種常見的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。患兒若未及時治療，會出現智力發育遲緩、皮膚毛髮顏色變淺等症狀。早期診斷並通過飲食控制，可避免神經系統損害。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏症：俗稱蠶豆病，患者體內缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶。食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物後，可能引發急性溶血性貧血。足跟血篩查能提前知曉，家長可提前做好預防，避免接觸誘發因素。
4. 先天性腎上腺皮質增生症：是一組由於腎上腺皮質激素合成過程中酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病。會導致新生兒性別發育異常、電解質紊亂等問題，早期診斷和治療對維持患兒正常生理功能至關重要。
新生兒足跟血篩查意義重大，家長要重視。篩查後若結果異常，需進一步檢查確診。即便結果正常，日常也應關注孩子生長髮育情況，如有異常及時就醫。若確診疾病，務必嚴格遵醫囑治療，定期復查，保障孩子健康成長 。
