苯丙酮尿症臨床表現有生長髮育遲緩、智力發育落後、皮膚毛髮異常、尿液氣味異常、癲癇發作等。
1. 生長髮育遲緩：在出生後數月內，患兒的生長髮育速度相較於正常兒童會逐漸減緩，身高、體重增長不達標，運動功能發育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發展均落後於同齡人。
2. 智力發育落後：這是苯丙酮尿症較為突出的表現，患兒往往在認知、語言、學習能力等方面存在明顯障礙，隨著年齡增長，與正常兒童的差距愈發明顯，嚴重影響日後的生活和學習。
3. 皮膚毛髮異常：皮膚常較為白皙，易出現濕疹，頭髮由黑變黃，且質地細軟，這是由於體內苯丙氨酸代謝異常影響了黑色素的合成。
4. 尿液氣味異常：患兒的尿液會散髮出特殊的鼠尿臭味，因為尿液中含有大量苯丙酮酸等代謝產物。
5. 癲癇發作：部分患兒會出現癲癇症狀，表現為抽搐、驚厥等，嚴重影響神經系統功能，對患兒的健康造成極大威脅。
苯丙酮尿症患者在日常生活中需嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復查血液中苯丙氨酸濃度，以便及時調整飲食方案。家長要密切關注患兒的生長髮育情況，如有異常及時就醫。同時，要按照醫生的囑咐進行治療和管理，確保患兒能盡可能正常地成長和生活。
