唐氏篩查主要查甚麼

唐氏篩查主要查胎兒患唐氏綜合徵等染色體疾病的風險。唐氏篩查通過採集孕婦外周血，檢測血液中某些生化指標的濃度，結合孕婦的年齡、孕周、體重等信息，計算出胎兒患唐氏綜合徵、18-三體綜合徵以及開放性神經管缺陷等疾病的風險值。唐氏綜合徵是一種常見的染色體疾病，患兒智力嚴重低下，生長髮育遲緩，還可能伴有多種器官畸形，對家庭和社會都會造成沈重負擔。18-三體綜合徵同樣會導致胎兒嚴重的發育異常和智力障礙。開放性神經管缺陷則涉及胎兒神經管發育不全，如脊柱裂等。進行唐氏篩查能在孕期盡早發現胎兒可能存在的染色體異常風險，若篩查結果顯示高風險，後續可能需要進一步的檢查，如羊水穿刺、無創 DNA 檢測等，以明確診斷。孕婦在孕期要保持健康的生活方式，均衡飲食，保證充足睡眠，避免接觸有害物質。同時，務必按照醫生的安排定期產檢，積極配合各項檢查，以保障胎兒的健康發育。