遺傳性球形紅細胞病是甚麼疾病

遺傳性球形紅細胞病是一種常染色體顯性遺傳的溶血性貧血疾病。這種疾病的發病原理是由於紅細胞膜蛋白基因缺陷，導致紅細胞膜骨架蛋白異常，使得紅細胞失去正常的雙凹圓盤形而變成球形。球形紅細胞的變形性和柔韌性降低，在通過脾臟等單核巨噬細胞系統時，容易被扣留並破壞，從而引發溶血。患者通常會出現貧血症狀，表現為乏力、頭暈等，還可能有黃疸，鞏膜、皮膚發黃，以及脾臟腫大等情況。嚴重程度因人而異，部分患者症狀較輕，對日常生活影響較小；而部分患者可能病情較重，頻繁出現溶血發作，影響身體健康和生活質量。對於遺傳性球形紅細胞病患者，日常生活中要注意避免感染，因為感染可能誘發溶血加重病情。要保持規律作息，避免過度勞累，減少身體的應激狀態。飲食上，保證營養均衡，多攝入富含鐵、維生素等營養物質的食物，有助於維持身體正常功能。定期到醫院進行檢查，監測血常規、膽紅素等指標的變化，以便及時調整治療方案。若出現病情變化，如貧血加重、黃疸加深等情況，應及時就醫。