陳文珍
副主任醫師 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院
通常情況下,先天性肌無力難以完全治癒。先天性肌無力是一種由遺傳因素導致的神經肌肉接頭傳遞功能障礙性疾病。其發病原理主要與基因突變有關,這些突變會影響神經肌肉接頭處的蛋白質結構和功能,使得神經衝動不能有效地傳遞到肌肉,從而導致肌肉無力。由於這種疾病是由基因層面的異常所引起的,而目前的醫學技術還無法從根本上對異常基因進行精准、徹底的修復和糾正。雖然先天性肌無力難以完全治癒,但通過一些治療手段可以在一定程度上緩解症狀、提高患者的生活質量。比如藥物治療,膽鹼酯酶抑制劑等藥物可以改善神經肌肉接頭的傳遞功能,暫時減輕肌肉無力的症狀;康復訓練也有助於維持肌肉的力量和功能,防止肌肉萎縮。在面對先天性肌無力時,患者和家屬應保持積極的心態,配合醫生進行規範的治療和管理。定期復診,根據病情調整治療方案,同時注意日常生活中的護理,如保證充足的休息、合理飲食等,以最大程度地改善生活狀態。