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新生兒串聯質譜異常很嚴重嗎

2025-05-15 00:22:18
醫生回答(1)
徐玲玲 副主任醫師 中山大學附屬第一醫院
新生兒串聯質譜異常一般是比較嚴重的情況,但具體嚴重程度需要結合多種因素進行綜合判斷。串聯質譜技術是一種通過檢測新生兒血液中多種代謝物的含量,來篩查遺傳代謝性疾病的方法。當串聯質譜結果出現異常時,可能提示新生兒存在某種遺傳代謝性疾病的風險。這些疾病可能會影響新生兒的身體發育和神經系統功能,如果不及時診斷和治療,可能會導致嚴重的後果。串聯質譜異常並不一定意味著新生兒一定患有遺傳代謝性疾病,還需要進一步的檢查和評估。醫生會根據異常的具體情況,結合新生兒的臨床表現、家族病史等因素,進行綜合分析。可能會建議進行復查、基因檢測或其他相關檢查,以明確診斷。如果新生兒的串聯質譜結果異常,家長應積極配合醫生的建議,及時進行進一步的檢查和治療。在等待檢查結果的過程中,家長要注意觀察新生兒的飲食、睡眠、精神狀態等情況,如有異常應及時告知醫生。同時,家長也要保持良好的心態,相信醫生的專業判斷和治療方案,共同為新生兒的健康努力。
2025-05-15 11:30:42
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