甚麼是遺傳性出血性毛細血管擴張症

遺傳性出血性毛細血管擴張症是一種常染色體顯性遺傳的血管發育異常疾病。通常，這種疾病會導致皮膚、黏膜以及內臟的毛細血管和小靜脈出現擴張、變薄且易破裂出血的情況。其發病原理在於相關致病基因發生突變，影響了血管生成和血管壁結構維持的信號通路，使得血管壁的完整性和穩定性遭到破壞。在人體中，患者的皮膚和黏膜表面會出現特徵性的毛細血管擴張，表現為紅色或紫紅色的小點、斑片或結節，用玻片輕壓可褪色。這些病變常見於面部、口唇、鼻腔、手指等部位。而在內臟方面，肺部、肝臟、胃腸道等器官也可能受累，引發咯血、便血、鼻出血等不同程度的出血症狀。嚴重時，反復的出血可能導致貧血，影響器官功能，甚至危及生命。對於患有遺傳性出血性毛細血管擴張症的患者，日常生活中要盡量避免身體受到外傷，減少出血風險。保持鼻腔濕潤，防止因乾燥引發鼻出血。飲食上，多攝入富含維生素C和K的食物，有助於維持血管的韌性和正常凝血功能。若出現頻繁或嚴重的出血症狀，應及時就醫，接受專業的診斷和治療。醫生會根據患者的具體情況，制定個性化的治療方案，可能包括藥物治療、激光治療或手術治療等。