苯丙酮尿症臨床症狀有生長髮育遲緩、皮膚毛髮異常、神經系統症狀、尿液氣味異常、其他症狀等。
1. 生長髮育遲緩：在出生後數月即可出現，身體發育較同齡人緩慢，身高、體重增長不達標，智力發育也明顯落後，學習能力、語言表達、認知功能等方面均受影響，嚴重者生活難以自理。
2. 皮膚毛髮異常：皮膚常白皙，易出現濕疹，頭髮由黑變黃，且發質細軟，這是由於體內苯丙氨酸代謝異常，影響了黑色素的合成。
3. 神經系統症狀：早期可表現為易激惹、煩躁不安、驚厥等，隨著年齡增長，可出現智力低下、行為異常、多動、注意力不集中等，對患兒的學習和社交造成極大困擾。
4. 尿液氣味異常：尿液會散髮出特殊的鼠尿臭味，因為體內苯丙氨酸及其代謝產物增多，從尿液排出導致。
5. 其他症狀：部分患兒還可能出現嘔吐、餵養困難等消化系統症狀，以及肌張力增高、腱反射亢進等神經系統體徵。
苯丙酮尿症患者在日常生活中要嚴格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復查血液中苯丙氨酸濃度，根據結果調整飲食。同時，要積極配合醫生進行康復訓練，以提高生活能力和智力水平，盡可能減少疾病對生活質量的影響。
