苯丙酮尿症的症狀有生長髮育遲緩、皮膚毛髮異常、神經系統症狀、尿液氣味異常、其他症狀等。
1. 生長髮育遲緩：患兒在出生後數月內，生長髮育速度可能逐漸落後於同齡人，包括體格發育如身高、體重增長緩慢，以及智力發育遲緩，學習能力、語言能力、社交能力等方面的發展明顯滯後，嚴重影響日後的生活和學習能力。
2. 皮膚毛髮異常：皮膚常較為白皙，由於黑色素合成受影響，頭髮由黑變黃，且質地細軟，皮膚也容易出現濕疹等皮膚問題，影響外觀和皮膚健康。
3. 神經系統症狀：早期可出現煩躁不安、易激惹等情緒改變，隨著病情進展，可能出現驚厥發作，嚴重者會有智力障礙，對患兒的認知和行為能力造成極大損害。
4. 尿液氣味異常：患兒的尿液會散髮出特殊的鼠尿臭味，這是由於體內苯丙氨酸代謝異常，使得尿液中含有特殊代謝產物所致，這種異常氣味可作為早期發現疾病的線索之一。
5. 其他症狀：部分患兒還可能出現嘔吐、餵養困難等消化系統症狀，以及肌張力改變等運動系統異常表現。
苯丙酮尿症需要早發現、早治療。一旦確診，要嚴格按照醫生的建議進行飲食控制，限制苯丙氨酸的攝入，定期復查，監測各項指標，確保患兒健康成長。家長要密切關注孩子的症狀變化，如有異常及時就醫調整治療方案。
