苯丙酮尿症臨床表現有生長髮育遲緩、皮膚毛髮異常、神經系統症狀、尿液氣味異常、其他少見症狀等。
1. 生長髮育遲緩：患兒在出生後數月逐漸出現生長髮育落後，體格發育如身高、體重增長緩慢，相較於同齡人明顯矮小。智力發育也受嚴重影響，常伴有不同程度的智力低下，學習能力差，語言、認知、社交等多方面能力發展滯後。
2. 皮膚毛髮異常：皮膚常白皙，由於黑色素合成受影響，頭髮由黑變黃，且質地細軟。皮膚還容易出現濕疹等皮膚問題，反復發生且較難治癒。
3. 神經系統症狀：早期可出現煩躁不安、易激惹等表現，隨著病情進展，可出現驚厥發作，嚴重影響患兒的神經系統功能，還可能伴有肌張力改變，如肌張力增高或減低。
4. 尿液氣味異常：患兒尿液中含有大量苯丙酮酸，會散髮出特殊的鼠尿臭味，這一特徵有助於早期發現疾病。
5. 其他少見症狀：部分患兒可能出現嘔吐、餵養困難等消化系統症狀，還可能有視力、聽力障礙等較為罕見的表現。
日常生活中，苯丙酮尿症患兒需嚴格遵循特殊飲食，控制苯丙氨酸攝入，定期復查血液中苯丙氨酸濃度，根據結果調整飲食方案。家長要密切關注孩子的生長髮育情況，如有異常及時就醫。同時，要給予孩子足夠的關愛和耐心，幫助其進行康復訓練，提高生活質量。
