苯丙酮尿症的主要臨床表現有智力發育遲緩、皮膚毛髮異常、尿液有特殊氣味、精神神經症狀、生長髮育遲緩等。
1. 智力發育遲緩：這是苯丙酮尿症最突出的表現，患兒在出生後數月逐漸出現智力發育落後，智商常低於正常水平，學習能力、語言表達能力、社交能力等多方面發展均明顯滯後於同齡人。
2. 皮膚毛髮異常：患兒皮膚常白皙，頭髮由黑變黃，且較為細軟，這是由於體內苯丙氨酸代謝異常，影響了黑色素的合成。
3. 尿液有特殊氣味：患兒尿液中含有大量苯丙酮酸等代謝產物，會散髮出鼠尿臭味，這一特殊氣味有助於早期發現疾病。
4. 精神神經症狀：部分患兒會出現煩躁不安、多動、驚厥等症狀，嚴重影響神經系統的正常功能和患兒的日常生活。
5. 生長髮育遲緩：除智力發育受影響外，患兒的身體生長速度也較緩慢，身高、體重等指標可能落後於正常兒童。
日常生活中，苯丙酮尿症患兒的家長要嚴格按照醫生的指導，為孩子提供低苯丙氨酸飲食，定期帶孩子復查，監測血液中苯丙氨酸的濃度，根據孩子的生長髮育情況及時調整飲食方案和治療措施，確保孩子能盡可能健康地成長。
